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小儿糖原贮积病Ⅶ型有什么症状 怎么预防小儿糖原贮积病Ⅶ型

2023-09-06 来源:小胖丁资讯

小儿糖原贮积病Ⅶ型有什么症状 怎么预防小儿糖原贮积病Ⅶ型

一、小儿糖原贮积病Ⅶ型的症状是什么呢

临床表现主要为肌肉无力,以体能活动能力降低和肌疼痛性痉挛为特征,需要体能较大的剧烈运动,如提携重物、快跑、上楼或攀登等均可造成肌痛、肌痉挛和肌僵硬;休息或减慢活动速度即可使症状缓解。症状严重与否与运动量大小和时间的长短成正比,一般多发生在四肢肌痛。无低血糖发作。

1.典型表现有以下5点特征:

(1)本型通常在儿童期即出现运动耐量减低,且较Ⅴ型患者为重,可伴有恶心、呕吐,在剧烈运动后常出现肌肉痛性痉挛和肌球蛋白尿。

(2)伴有溶血特征,血清胆红素增高,网织红细胞数增高。

(3)高尿酸血症常见,且在运动后较GSD-Ⅴ或Ⅲ型患者增高更为明显。

(4)肌活检可显示肌纤维中有类似支键淀粉的异常糖原累积,Schiff试验阳性,但不能被淀粉酶水解。

(5)在进食富含碳水化合物的饮食后,对运动特别不能耐受,这是因为本型患儿的肌肉系统不能利用食物中的葡萄糖,而血中高浓度的葡萄糖却抑制脂肪分解,致使肌细胞中的脂肪酸和酮体迅速被耗尽所致。

2.变异型表现除上述典型患儿外,另有较罕见的2种变异型:

(1)成人型:婴儿期即发病,患儿肌张力低下、肢体肌力差,表现为进行性肌病,常在4岁左右夭折。

(2)成人型:以慢性进行性肌乏力为特征,肌肉痛性痉挛和肌红蛋白尿罕见。

二、小儿糖原贮积病Ⅶ型的预防护理方法是什么

糖原贮积病Ⅶ型的预防可参照糖原贮积病的预防方法。应包括妊娠期间预防感染,避免高龄生育、近亲婚配,避免辐射、接触化学物质、遗传物质异常等。预防性优生措施:

1.禁止近亲结婚。

2.婚前检查以期发现不应结婚的遗传病或其他疾病。

3.携带者的检出通过群体普查、家系调查及系谱分析、实验室检查等手段确定是否为遗传病,并确定遗传方式等。

4.遗传咨询。

5.产前诊断产前诊断或宫内诊断,是预防性优生学的一项重要措施。

所用产前诊断技术有:①羊水细胞培养及有关生化检查(羊膜穿刺时间以妊娠16~20周为宜);②孕妇血及羊水甲胎蛋白测定;③超声波显像(妊娠4个月左右即可应用);④X线检查(妊娠5个月后),对诊断胎儿骨骼畸形有利;⑤绒毛细胞的性染色质测定(受孕40~70天时),预测胎儿性别,以帮助对X连锁遗传病的诊断;⑥应用基因连锁分析;⑦胎儿镜检查。

通过以上技术的应用,防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。

三、小儿糖原贮积病Ⅶ型的检查方法是什么

检查方法

实验室检查:

实验室检查可见患者血清肌酸激酶水平增高,运动后更甚;由于在运动时,供应肌肉能量的ATP不足,因此嘌呤核苷酸代谢旺盛,以致血中氨、肌酐、次黄嘌呤和尿酸等浓度亦上升;高尿酸血症常见,且在运动后较GSD-Ⅴ或Ⅲ型患者增高更为明显。

剧烈运动后可有肌球蛋白尿、伴有溶血特征,血清胆红素增高,网织红细胞数增高,溶血性贫血。

肌活检可显示肌纤维中有类似支键淀粉的异常糖原累积,Schiff试验阳性但不能被淀粉酶水解。对活检肌组织进行酶学或组织学检测可提供确诊依据;也可用血细胞或成纤维细胞检测M型磷酸果糖激酶同工酶活力。

其他辅助检查:

常规做X线、心电图、B超和肌电图检查,表现为进行性肌病改变。

可发生肌球蛋白尿,伴有溶血血清胆红素增高,溶血性贫血,高尿酸血症,进行性肌病等。

四、小儿糖原贮积病Ⅶ型的治疗方法

糖原贮积病Ⅶ型的预防可参照糖原贮积病的预防方法。应包括妊娠期间预防感染,避免高龄生育、近亲婚配,避免辐射、接触化学物质、遗传物质异常等。预防性优生措施:

1.禁止近亲结婚。

2.婚前检查以期发现不应结婚的遗传病或其他疾病。

3.携带者的检出通过群体普查、家系调查及系谱分析、实验室检查等手段确定是否为遗传病,并确定遗传方式等。

4.遗传咨询。

5.产前诊断产前诊断或宫内诊断,是预防性优生学的一项重要措施。

所用产前诊断技术有:①羊水细胞培养及有关生化检查(羊膜穿刺时间以妊娠16~20周为宜);②孕妇血及羊水甲胎蛋白测定;③超声波显像(妊娠4个月左右即可应用);④X线检查(妊娠5个月后),对诊断胎儿骨骼畸形有利;⑤绒毛细胞的性染色质测定(受孕40~70天时),预测胎儿性别,以帮助对X连锁遗传病的诊断;⑥应用基因连锁分析;⑦胎儿镜检查。

通过以上技术的应用,防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。

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